Une maladie juvénile aux effets persistants

"Juvénile" fait réference aux qualités propres à la jeunesse et le diabète (en grec, ce mot signifie "qui traverse") est une maladie dont le nom évoque l'émission surabondante d'urine chez ceux qui en sont atteints. Le diabète juvénile frappe un jeune sur 300 avant l'âge de 20 ans. Il s'agit là d'un chiffre très élevé. C'est pourquoi la professeure L. Field, du Réseau canadien sur les maladies génétiques de l'Université de Calgary, tente d'aller aux sources du problème. Elle entend y arriver par la génétique, domaine qui tire son nom de segments de l'ADN (acide désoxyribonucléique) appelés gènes (unités d'information héréditaire). Ce sont les gènes qui décident du genre de protéines que fabriquent les cellules. En étudiant l'ADN, la professeure Field a découvert deux nouveaux gènes qui, s'ils sont présents, ont un important rôle à jour dans le développement de la maladie dont il est ici question.

Le diabète est une maladie qui est occasionnée par un dysfonctionnement des mécanismes de transport du glucose à travers la membrane des cellules. Le glucose est nécessaire pour fournir aux cellules et au corps l'énergie requise pour vous permettre de participer à un marathon ou simplement vous asseoir et réfléchir tranquillement. Cette déficience dans les capacités d'absorption du glucose laisse des quantités excessives de ce produit dans le sang, qui finissent par être éliminées avec l'urine. Pourquoi une cellule refuse-t-elle d'absorber le glucose à traverser une membrane cellulaire, une protéine spécifique, l'insuline, doit être présente. L'insuline stimule les récepteurs du glucose dans les cellules cibles, se fixe à la surface de celles-ci et transporte le glucose à travers leur membrane. Sans ces récepteurs, le glucose ne peut pénétrer dans une cellule et ne peut donc être utilisé par le corps. Les causes d'utilisation inadéquate du glucose sont nombreuses selon les différents types de diabète. Chez les personnes atteintes de diabète juvenile, le glucose n'est pas absorbé parce que les cellules du pancréas qui produisent l'insuline sont détruites par les mécanismes de défense du corps (maladie auto-immune).

Le diabète juvénile naît de l'action conjuguée de nombreux gènes, ce qui rend le casse-tête beaucoup plus difficile à résoudre. Toutefois, grâce au "filtre à génomes" (tout l'ADN présent dans le corps) qui a permis de repérer 100 gènes en cause grâces à une technique appelée réaction en chaîne de la polymérase qui sert à créer de très nombreuses copies d'un gène pour en faciliter l'étude. On a fini par découvrir que deux gènes sur les chromosomes 11 et 15 (forme condensée d'ADN et de protéines nucléaires) étaient en partie responsables du diabète juvénile.

A l'heure actuelle, le seul traitement pour une personne atteinte de cette maladie est l'injection quotidienne d'insuline. Toutefois, puisque les gènes qui rendent une personne susceptible de développer le diabète juvénile ont été découverts, le dépistage précoce de même que le traitement préventif deviennent possibles.